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Esclerosis tuberosa
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Esclerosis tuberosa
Adenoma sebáceo
Último revisado: 08 de julio de 2012.
La esclerosis tuberosa es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, sistema nervioso cerebro, riñones y corazóny causar tumores
crecer. Las enfermedades se nombran después de un crecimiento en forma de tubérculo o raíz en el cerebro.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La esclerosis tuberosa se hereda. Cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de la
enfermedad.
Sólo uno de los padres tiene que transmitir la mutación para el niño a contraer la enfermedad. Sin embargo, mayoría de los casos no es debido a
nuevas mutaciones, por lo que generalmente antecedentes familiares de esclerosis tuberosa.
Esta condición es uno de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. La piel y el sistema nervioso central(cerebro y médula
espinal) están involucrados.
Hay no hay factores de riesgo conocidos, aparte de tener un padre con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de
posibilidades de heredar la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas cutáneos incluyen:
· Áreas de la piel que son de color blanco (debido a la disminución del pigmento) y tampoco una ceniza hoja o confeti apariencia
· Manchas rojas en la cara que contienen muchos vasos sanguíneos (adenoma sebáceo)
· Levantado parches de piel con textura de piel de naranja (áspera puntos), a menudo en la parte posterior
Los síntomas cerebrales incluyen:
· Retrasos en el desarrollo
· Discapacidad intelectual
· Convulsiones
Otros síntomas:
· Picadas esmalte de los dientes
· Masas ásperas debajo o alrededor de las uñas y uñas de los pies
· Tumores no cancerosos semejantes al caucho en o alrededor de la lengua
Los síntomas de la esclerosis tuberosa varían de persona a persona. Algunas personas tienen una inteligencia normal y sinconvulsiones. Otros
tienen discapacidad intelectual o difícil de controlar las convulsiones.
Signos y exámenes
Los signos pueden abarcar:
· Ritmo anormales del corazón (arritmia)
· Depósitos de calcio en el cerebro
· Benignas "tubérculos" en el cerebro
· Crecimientos semejantes al caucho en la lengua o las encías
· Crecimiento de la tumoración (hamartoma) sobre los retina, pálido de parches en el ojo
· Los tumores del cerebro o los riñones
Los exámenes pueden ser:
· Tomografía computarizada de la cabeza
· MRI de la cabeza
· Ultrasonido del riñón
· Examen de luz ultravioleta de la piel
Pruebas de ADN para cualquiera de los dos genes que pueden causar esta enfermedad (TSC1 o TSC2) está disponible.
Controles regulares de ultrasonido de los riñones son una herramienta de proyección importante para asegurarse de que no hay ningún
crecimiento del tumor.
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Porque la enfermedad puede variar de persona a persona, el tratamiento se
basa en los síntomas.
· Dependiendo de la severidad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
· Algunas convulsiones son controlados con la medicación (vigabatrin). Otros niños pueden necesitar cirugía.
· Pequeños crecimientos (adenoma sebáceo) en la cara pueden eliminarse mediante tratamiento con láser. Estos crecimientos tienden a
regresar y repetición tratamientos serán necesarios.
· Los rabdomiomas desaparecen comúnmente después de la pubertad, así que generalmente no se necesita cirugía para extirparlos.
· Los tumores cerebrales pueden ser tratados con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (sirolimus, everolimus).
· Tumores renales se tratan con cirugía, o reduciendo la sangre fuente utilizando técnicas de radiografía especial.inhibidores de mTOR
están siendo estudiados como otro tratamiento para los tumores renales.
Grupos de apoyo
Para información adicional y recursos, comunicarse con la Alianza de esclerosis tuberosa en 800-225-6872.
Expectativas (pronóstico)
Los niños con leve esclerosis tuberosa generalmente bien. Sin embargo, los niños con discapacidad mental grave o incontrolablesconvulsiones
generalmente tienen un pronóstico desalentador.
A veces, cuando un niño nace con severa esclerosis tuberosa, uno de los padres se encuentra haber tenido un caso leve de esclerosis tuberosa
que no fue diagnosticado.
Los tumores en esta enfermedad tienden a ser no cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (por ejemplo, los tumores del riñón o
cerebro) pueden convertirse en cancerosos.
Complicaciones
· Tumores cerebrales (astrocitoma)
· Tumores de corazón (rabdomioma)
· Discapacidad intelectual grave
· Incontrolables convulsiones
Llamar a su proveedor de cuidado de la salud
Llame al médico si:
· Cada lado de su familia tiene antecedentes de esclerosis tuberosa
· Se notan los síntomas de la esclerosis tuberosa en su hijo
Llame a un especialista en genética si su niño es diagnosticado con Rabdomioma cardíaco . La esclerosis tuberosa es la principal causa de este
tumor.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para las parejas que tienen una historia familiar de la esclerosis tuberosa y que quieren tener hijos.
Diagnóstico prenatal está disponible para las familias que son conocidas por tener antecedentes de esta condición. Sin embargo,la esclerosis
tuberosa aparece a menudo como una nueva mutación del ADN, y estos casos no son evitables.
Referencias
1. Sahin M. Neurocutaneous síndromes. En: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, NF Schor, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 19 ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 589.
2. Northrup H, Koenig MK, Au KS. Complejo de esclerosis tuberosa. En: Pagon RA, pájaro TD, Dolan CR, et al., eds.GeneReviews.
[PubMed]


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