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Adrenoleucodistrofia
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Adrenoleucodistrofia
Adrenoleucodistrofia ligada a X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison
Último revisado: 29 de octubre de 2013.
Adrenoleucodistrofia describe varios trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas
grasas (cadena larga de ácidos grasos).
Causas
Adrenoleucodistrofia generalmente pasa de padre a hijo como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta en su mayoría varones, aunque
algunas mujeres que son portadores pueden tener formas más leves de la enfermedad. Afecta a aproximadamente 1 en 20.000 personas de todas las razas.
La condición resulta en la acumulación de cadena muy larga ácidos grasos en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales y los testículos, que
interrumpe la actividad normal. Hay tres categorías principales de la enfermedad:
· La forma cerebral infantil--aparece en mediados de la niñez (de 4-8 años)
· Adrenomielopatía--se presenta en hombres de veintitantos o posteriormente en la vida
· Función de la glándula suprarrenal (llamada enfermedad de Addison o Addison-como el fenotipo)--deteriorada la glándula suprarrenal no produce
suficientes hormonas
Síntomas
Tipo cerebral infantil:
· Cambios en el tono muscular, especialmente los espasmos musculares y espasticidad
· Ojos cruzados (estrabismo)
· Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
· Deterioro de la escritura
· Dificultad en la escuela
· Dificultad para entender el material hablado
· Pérdida de la audición
· Hiperactividad
· Empeoramiento deterioro del sistema nervioso, incluyendo coma, disminución de control motor fino y parálisis
· Convulsiones
· Dificultades para tragar
· Deficiencia visual o ceguera
Adrenomielopatía:
· Dificultad para controlar la micción
· Posible empeoramiento de la rigidez muscular de la pierna o debilidad
· Problemas con la velocidad del pensamiento y la memoria visual
Falla en la glándula suprarrenal (tipo de Addison):
· Coma
· Disminución del apetito
· Color mayor piel (pigmentación)
· Pérdida de peso, masa muscular (atrofia)
· Debilidad muscular
· Vómitos
Exámenes y pruebas
· Niveles sanguíneos de ácidos grasos de cadena muy larga y las hormonas que son producidos por la glándula suprarrenal
· Estudio del cromosoma en busca de cambios (mutaciones) en el gen ABCD1
· MRI de la cabeza
Tratamiento
Disfunción adrenal mi ser tratados con esteroides (como el cortisol) si la glándula suprarrenal no está produciendo suficienteshormonas.
No existe un tratamiento específico para la adrenoleucodistrofia ligada a X, pero se puede realizar trasplante de médula ósea y puede curar a los pacientes
de la condición.
Expectativas (pronóstico)
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada a X es una enfermedad progresiva. Conduce a un coma prolongado (estado vegetativo) aproximadamente 2
años después de desarrollan síntomas del sistema nervioso. El niño puede vivir en esta condición para mientras se produce 10 años hasta la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
Posibles complicaciones
· Crisis suprarrenal
· Estado vegetativo (coma prolongado)
Cuando en contacto con un profesional médico
Llame al médico si:
· El niño desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada a X
· Su hijo tiene adrenoleucodistrofia ligada a X y está empeorando
Prevención
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada a X. Las madres de hijos afectados
tienen un 85% de posibilidades de ser un portador de esta enfermedad.
Diagnosis prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada a X también está disponible. Se hace mediante la evaluación de las células de las vellosidades
coriónicas o amniocentesis para cualquiera un cambio genético conocido en la familia o para los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.
Referencias
1. Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de infancia. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson Textbook of Pediatrics.
XIX ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:CHAP 592.
2. Steinberg SJ, Moser AB, Raymond GV. Adrenoleucodistrofia ligada a X. GeneReviews™ [serie en Internet]. Actualizado 19 de abril de 2012.
Disponible en: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/


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