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Síndrome de Chediak-Higashi
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Síndrome de Chediak-Higashi es una enfermedad rara de los sistemas nervioso e inmune que implica la piel , ojos y pelo color pálido.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Síndrome de Chediak-Higashi se transmite de padres a hijos (heredadas). Es una enfermedad autosómica recesiva . Esto significa que ambos padres son portadores de una copia no laborables del gen,
y que cada padre debe pasar sus genes no trabajan con el niño para ellos a mostrar síntomas de la enfermedad.
Se han encontrado defectos en el gen CHS1 (también llamado LYST). El defecto primario en esta enfermedad se encuentra en ciertas sustancias normalmente presentes en las células de la piel y
ciertos glóbulos blancos.
Síntomas
Los niños con esta afección pueden tener:
· Pelo plateado, ojos de color claro (albinismo)
· Aumento de infecciones en los pulmones, la piely membranas mucosas
· Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
Infección de los niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein - Barr (EBV), puede causar una enfermedad mortal que se asemeja a la sangre cáncer linfoma.
Otros síntomas pueden incluir:
· Disminución de la visión
· Discapacidad intelectual
· Debilidad muscular
· Problemas con los nervios de las extremidades (neuropatía periférica)
· Hemorragias nasales o moretones con facilidad
· Entumecimiento
· Temblor
· Convulsiones
· Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
· Inestable caminar (ataxia)
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Esto puede mostrar signos de inflamación de bazo o hígado o ictericia.
Las pruebas que se pueden incluir:
· Conteo completo sangre , incluyendo conteo de glóbulos blancos
· Recuento de plaquetas de la sangre
· Frotis y cultivo de sangre
· El cerebro MRI o CT
· EEG
· EMG
· Pruebas de conducción nerviosa
Tratamiento
No hay ningún tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi. Trasplantes de médula ósea parecen haber sido exitosos en varios pacientes, especialmente cuando se realizan temprano en
la enfermedad.
Se utilizan antibióticos para tratar las infecciones. Los fármacos antivirales como medicamentos aciclovir y quimioterapia a menudo se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Puede necesitar
cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.
Grupos de apoyo
Chediak-Higashi Syndrome Association: www.chediak-higashi.org
Expectativas (pronóstico)
Muerte a menudo ocurre en los primeros 10 años de vida, de crónicas infecciones o enfermedad acelerada que resulta en enfermedad similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han
sobrevivido más tiempo.
Complicaciones
· Infecciones frecuentes, especialmente con el virus de Epstein - Barr
· Cáncer similar al linfoma
· Muerte temprana
Llamar a su proveedor de cuidado de la salud
Llame a su proveedor de atención médica si usted tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.
Solicite una cita con el médico si su hijo presenta síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.
Prevención
Se recomienda asesoría genética antes de quedar embarazada si tiene antecedentes familiares de Chediak-Higashi.
Referencias


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