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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
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Neuropática (peronea) la atrofia muscular progresiva; Disfunción hereditaria del nervio peroneo; Neuropatía - peronea (hereditaria); Motor hereditario y neuropatía sensorial
Último revisado: 08 de septiembre de 2013.
Charcot-Marie -Tooth enfermedad es un grupo de trastornos que se transmite a través de las familias que afectan los nervios fuera del cerebro y la espina dorsal. Estos son llamados los nervios
periféricos .
Causas
Charcot-Marie -Tooth es uno de los trastornos más comunes relacionadas con los nervios que se transmite de padres a hijos (heredadas). Problemas en al menos 40 genes causan diversas formas de
esta enfermedad.
La enfermedad conduce a daños o destrucción de la cubierta (vaina demielina ) alrededor de las fibras nerviosas.
Síntomas
Los nervios que estimulan el movimiento (llamado los nervios motores) son afectadas más severamente. Los nervios en las piernas son afectados primero y más severamente.
Los síntomas generalmente comienzan entre mediados de la niñez y comienzos de la edad adulta. Pueden incluir:
· Deformidad del pie (arco muy alto a los pies)
· Gota del pie (incapacidad para hacer pie horizontal)
· Pérdida de músculo de pierna inferior, que lleva a sus crías flacos
· Adormecimiento en el pie o la pierna
· "Bofetada" de la marcha (pies golpeó el piso duro al caminar)
· Debilidad de las caderas, piernas o pies
Más tarde, pueden aparecer síntomas similares en los brazos y las manos, que pueden incluir una garra mano.
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede mostrar:
· Dificultad para levantar el pie y haciendo movimientos de divergencia (gota del pie)
· Falta de reflejos de estiramiento en las piernas
· Pérdida de control muscular y atrofia (disminución de los músculos) en el pie o la pierna
· Paquetes de engrosamiento del nervio debajo de la piel de las piernas
Una biopsia del músculo o biopsia del nervio puede confirmar el diagnóstico. A menudo se realizan pruebas de conducción nerviosa para distinguir entre diferentes formas de la enfermedad.
Prueba genética está disponible para la mayoría de las formas de la enfermedad.
Tratamiento
No hay ninguna cura conocida. Cirugía ortopédica o equipo (como llaves o zapatos ortopédicos) puede hacerlo más fácil de caminar.
Terapia física y ocupacional pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar el funcionamiento independiente.
Expectativas (pronóstico)
Charcot-Marie -Tooth enfermedad empeora lentamente. Algunas partes del cuerpo pueden volverse insensible y dolor puede variar de leve a severo. Finalmente, la enfermedad puede causar
discapacidad.
Posibles complicaciones
· Progresiva incapacidad para caminar
· Debilidad progresiva
· Lesiones en áreas del cuerpo que han disminuido la sensación
Cuando en contacto con un profesional médico
Llame para una cita con tu salud importa proveedor si hay debilidad persistente o disminución de la sensibilidad en los pies o las piernas.
Prevención
Genética de asesoramiento y pruebas se recomienda si hay fuertes antecedentes familiares del trastorno.
Referencias


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