Neurofibromatosis 2
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NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Central NF acústica bilateral
Último revisado: 29 de octubre de 2013.
Neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno genético en el cual se forman tumores sobre los nervios del cerebro y la columna vertebral (sistema nervioso central).
Aunque tiene un nombre similar a neurofibromatosis tipo 1, es una condición diferente y por separado.
Causas
NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante . Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquier hijo de ese padre tiene un 50% de posibilidades de heredar la
condición.
El principal factor de riesgo es tener un antecedente familiar de la afección.
Síntomas
Los síntomas de la NF2 incluyen:
· Problemas de equilibrio
· Cataratas a temprana edad
· Cambios en la visión
· Marcas color café en la piel (café-au-lait)
· Dolores de cabeza
· Pérdida de la audición
· Sonido y ruidos en los oídos
· Debilidad de la cara
Exámenes y pruebas
Los signos incluyen:
· Tumores cerebrales y espinales
· Tumores relacionados con la audición (acústico)
· Tumores de piel
Los exámenes son:
· Prueba genética
· Historial médico
· MRI
· Examen físico
Tratamiento
Los neuromas acústicos pueden ser observados, o tratados con cirugía o radiación.
Los pacientes pueden beneficiarse de asesoramiento genético .
Cada año, los pacientes con NF2 deben evaluarse con:
· MRI del cerebro y la médula espinal
· Evaluación de la audición o del habla
· Examen de la vista
Grupos de apoyo
Para información y apoyo, visite www.ctf.org.
Referencias